Apert Syndrome

¿Qué es Síndrome de Apert?

Escrito por: Stephanie Shabangu, Penfield Children’s Center
Revisado por: Shelli Samson,

Síndrome de Apert afecta la forma de la cara de un bebe y sucede cuando los huesos dentro del cráneo se fusionan prematuramente. Aparte de afectar el cráneo del niño, esta condición genética también puede afectar las manos y los pies.

Entre otros problemas, niños con este síndrome pueden tener los ojos muy separados, una mandibular no completamente desarrollada, paladar hendido, y dedos de las manos y pies que están fusionados. Síndrome de Apert puede causar problemas cognitivos, pero no siempre es el caso; algunos niños desarrollan típicamente y siguen el paso de niños de su edad.

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, uno de cada 65,000 a 88,000 niños recién nacidos es diagnosticado con esta condición.

¿Que causa síndrome de Apert? Los niños desarrollan este síndrome a causa de una mutación genética. El gene afectado crea una proteína que le señala a las células inmaduras de los huesos que se conviertan en células ostias. Esto promueve la fusión prematura de los huesos de los pies, las manos, y el cráneo.

¿Mi hijo tiene síndrome de Apert por herencia?
No necesariamente. La mayoría de los niños con síndrome de Apert lo tienen a causa de una nueva mutación en alguno de sus genes y no tiene otros parientes afectados por este síndrome. Sin embargo, si es posible pasar esta condición a otra generación.

¿Cómo se diagnostica síndrome de Apert?
Primero, un doctor examina el cráneo y la cara del bebe. Él o ella también ordenaran radiografías de las manos, pies, y el cráneo para ver la fusión de los huesos. Si el doctor sospecha que su hijo tiene síndrome de Apert, ellos ordenaran pruebas genéticas.

Mi hijo ha sido diagnosticado con síndrome de Apert. ¿Qué pasos puedo tomar como padre para ayudarlo?
Recibir un diagnóstico médico, sin importar la severidad puede causar temor, Afortunadamente, el doctor de su hijo puede crear un plan de tratamiento para su hijo. En muchos hospitales, especialistas tal como como cirujanos plásticos, terapeutas del habla, y otorrinolaringólogos trabajan juntos para crear un plan que funcionara para su familia. Si su hijo requiere cirugía, hay dos clases comunes que se utilizan para los niños con síndrome de Apert: reparo craneosinostosis endoscópico y reparo craneosinostosis abierto. El reparo craneosinostosis endoscópico es un procedimiento que utiliza una cámara pequeña y causa cicatrización mínima. Es un procedimiento de muy bajo riesgo y de recuperación rápida. El reparo de cranesinostosis abierto es una cirugía que también tiene bajo riesgo, pero requiere de una incisión más grande. El propósito de estas cirugías es separar los huesos que se han fusionado.

Mientras que no hay una sola clase de plan de cuidado para un niño con síndrome de Apert, el objetivo del médico de su hijo es reparar los huesos afectados con los menos procedimientos posibles. Niños con síndrome de Apert tienen vidas divertidas y gratificantes, igual que otros niños de desarrollo típico, pero si requieren de más atención medica para asegurar el desarrollo apropiado de sus huesos.

¿De cuáles otras condiciones genéticas ha aprendido?

Referencias:
http://www.stlouischildrens.org/diseases-conditions/apert-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/apert-syndrome#diagnosis
https://www.webmd.com/children/apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis#2

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