¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?

Por: Sherita Greer, Eventos Especiales y Especialista de Voluntariedad, Centro Infantil Penfield

Como padres de un niño diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi (también referido como el síndrome de distrofia hipogenital), mi esposo y yo rápidamente nos volvimos considerablemente sabios en el manejo del síndrome Prader-Willi.

Nuestro hijo, conocido como Q, nació de término completo durante la primavera del 2007. Ya que él fue nuestro primer hijo, estábamos repletos de varias emociones. Una de ellas fue confusión y volvernos desconocidos al entender su bienestar médico. Nosotros trabajamos atentamente con el equipo médico de Q. Más tarde aprendimos que los signos iniciales del diagnóstico Predir-Willi de nuestro hijo fueron prevalentes poco después de haberme aliviado. Algunos de estos signos incluyen peso bajo para su edad gestacional, bajo tono muscular, inhabilidad de agarrar y sueño en exceso.

Cuando Q llego a nuestra casa del hospital su peso fue de 5 libras y 6 onzas; días después de su visita con su enfermera, descubrimos que su peso había bajado a cinco libras y una onza. No hace falta decir más, estábamos caminando rumbo a dirección incorrecta. Basado en las recomendaciones de la enfermera, llevamos a Q a un hospital, donde después de semanas de haber sido vigilado por la unidad de cuidados intensivos neonatales, fue diagnosticado con “fracaso a prosperar”. El doctor nos recomendó colocar un tubo de alimentación gastrointestinal en su abdomen por un periodo de tiempo indeterminado. Como madre por primera vez, uno se podrá imaginar que todo esto fue muy agobiador para mí. Sin embargo, rápidamente absorbimos todas la noticias, el tubo gastrointestinal fue colocado y nos fuimos a casa, donde cuidamos de Q durante las siguientes semanas, hasta que tendría que regresar al trabajo.

Después de regresar del trabajo, inscribimos a Q al Centro infantil Penfield en Milwaukee. Lo inscribimos en un programa de cuidado y atención, ya que confiábamos con el personal de enfermería y su equipo de elites profesionales. Sim embargo, el equipo de expertos excedieron nuestras expectativas. Al igual de ofrecer atención especializada, ellos son una parte integral de nuestras redes de soporte. Después de varios exámenes genéticos, nuestro hijo recibió un análisis del síndrome Prader-Willi a los 6 meses.

¿Qué es el síndrome Prader-Willi?

El síndrome Prader-Willi es una enfermedad genética que causa problemas de comportamiento, físicos, de salud y mentales para la persona afectada. A diferencia nuestro diagnosis, la mayoría de padres descubren que su hijo/a tiene el trastorno después de que su hijo/a cumple los dos años y se queja de hambre constante, incluso después de comer una comida completa. El síndrome de Prader-Willi no tiene curación, ni tampoco puede ser prevenida antes de nacer. De acuerdo con la asociación del síndrome de Prader-Willi, “la ocurrencia del sindroma Prader-Willi es debido a falta de varios genes en dos cromosomas 15’s de un individuo- el cual normalmente es contribuido por el padre. En la mayoría de casos, hay una eliminación- los genes críticos son de alguna manera perdidos del cromosoma. En algunos de los casos restantes, todo el cromosoma del padre ha desaparecido, y en lugar se encuentran dos 15’s cromosomas de la madre”. La mayoría de veces, el sindroma Prader-Willi es causado por un error genético y no es heredado de un padre/madre. Consejeros genéticos pueden ayudar a encontrar el defecto genético que causa el sindroma de Prader-Willi.

Para niños con el síndrome de Prader-Willi, el defecto en el cromosoma 15 causa que el hipotálamo sea trastornado, lo cual causa problemas con el hambre del niño/a, su ánimo, crecimiento y más.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome Prader-Willi?

Infantes con el síndrome de Prader -Willi comúnmente poseen bajo tono muscular, dificultades de chupar, y ciertos rasgos faciales, incluyendo ojos en forma de almendra, labio superior delgado, y una boca decaída. Con forme el niño/a crezca e ingrese hacia la infancia, ellos empezaran a desear constantemente toda la comida. Usted podría sorprenderse que un niño/a con síndrome de Prader-Willi coma todo lo que sea- frutas, vegetales, alimentos congelados y carnes sin importar de su sabor y textura. Muchos niños con el síndrome Prader-Willi también desarrollan impedimentos cognitivos como discapacidades intelectuales, problemas de razonamiento, hacer decisiones positivas y aprender retos/desafíos. La clínica Mayo también enlista mal crecimiento y desarrollo físico como problemas comunes debido a la baja producción de la hormona del crecimiento en el cuerpo. Adicionalmente, niños con síndrome de Prader-Willi puede que tengan trastornos del sueño y lenguaje, al igual que escoliosis y retraso del desarrollo de las habilidades motoras.

Una preocupación común con niños que padecen del síndrome de Prader-Willi es la obesidad, ya que la comida se vuelve rápidamente el enfoque de la vida de su hijo/a. Para mi propio hijo, yo eh desarrollado un plan que maneja su peso y lo empodera a hacer decisiones saludables, aun cuando la urgencia de comer en exceso se apodera de él. Descubrí que tener una rutina regular de alimentación, etiquetar alimentos como frutas y verduras, verde (come lo que desees), alimentos como las palomitas de maíz y las papas o alimentos amarillos (come solo algunas), comida frita, postres y carnes rojas (come muy poco). Me aseguro de trabajar con sus asistentes y maestros de escuela, ya que esto en realidad ayuda a mantenerlos en trayectoria y a mantener un peso saludable. También encontré varias actividades físicas que le encanta hacer, los cuales las utiliza como recompensa cuando sobresale en la escuela. Por ejemplo, después de un buen reporte de la maestra, lo premie con un día extra de natación en nuestro gimnasio local. Esta fue una gran manera de inculcar el movimiento físico, al igual que reforzar su buena conducta.

Encontrando apoyo para familias afectadas con el síndrome de Prader-Willi

Una de las mejores decisiones que mi esposo y yo hicimos como padres de un hijo con síndrome de Prader-Willi, fue formar un grupo de apoyo familiar. Hemos reclutado la ayuda de los maestros de nuestro hijo, el personal de su escuela, vecinos, miembros de la familia, el equipo médico y nuestra división Prader-Willi local (pwsaowi.org). A nuestro hijo también le gusta asistir campamentos con otros niños que tienen varias agilidades, y hemos recibido los mejores consejos de otros padres con hijos que padecen del síndrome Prader-Willi. Nosotros también hemos podido ofrecer sugerencias.

¿Conoces a un niño/a con el síndrome de Prader-Willi?

 Referencias
https://www.pwsausa.org/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997

 

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